El origen del SPW se debe a alteraciones genéticas en una región del cromosoma 15. En condiciones normales, cada cromosoma está formado por dos copias de genes: una de la madre y otra del padre. Estos genes son activados o inactivados de forma diferente, según procedan del padre o de la madre, por el proceso conocido como impronta genómica (imprinting). Normalmente mediante este proceso, los genes de la región 15q11-q13 del brazo largo del cromosoma 15 materno son inactivados. En las personas con SPW se produce, además, la pérdida o inactivación de los genes de esa misma región en el cromosoma 15 heredado del padre. El resultado final es la ausencia de función de los genes de dicha región.
El análisis de metilación del ADN es la forma más eficiente para comenzar un diagnóstico genético cuando existe sospecha clínica de SPW. El paso siguiente recomendado es comenzar buscando una deleción, ya que es una causa frecuente de SPW, siendo esto posible mediante el estudio de microsatélites.
Bibliografía
- Cristina Camprub, Maria Dolors Coll, Elisabeth Gabau and Miriam Guitart. Prader–Willi and Angelman syndromes: genetic counseling. European Journal of Human Genetics (2010) 18, 154–156.
- Holm VA, Cassidy SB, Butler MG, et al. Prader-Willi syndrome: consensus diagnostic criteria. Pediatrics 1993;91:398–402.
- Merlin G. Butler. Prader-Willi Syndrome: Obesity due to Genomic Imprinting. Current Genomics, 2011, 12, 204-215.
- Simon C Ramsden, Jill Clayton-Smith, Rachael Birch and Karin Buiting. Pactice guidelines for the molecular analysis of Prader-Willi and Angelman syndromes Ramsden et al. BMC Medical Genetics 2010, 11:70.
- Suzanne B. Cassidy, MD, Stuart Schwartz, PhD, Jennifer L. Miller, MD3 and Daniel J. Driscoll, MD, PhD. Prader-Willi syndrome. Genet Med 2012:14(1):10–26.
Neumonía debida a Streptococcus pneumoniae
Streptococcus pneumoniae es causante de la mayoría de las neumonías agudas bacterianas adquiridas en la comunidad. El diagnóstico etiológico no siempre es posible debido a la baja calidad de la muestra de esputo a estudiar, por lo que suele restringirse a los datos clínicos y radiológicos. En un 25 a 45 % de los casos se produce bacteriemia que puede ser diagnosticada por hemocultivo. Recientemente contamos con un nuevo estudio consistente en la búsqueda de antígeno neumocócico en orina, prueba que es altamente sensible y permite confirmar el diagnóstico. La búsqueda etiológica de la neumonía debería incluir estudios de esputo, hemocultivo y antígeno neumocócico urinario.
Bibliografía
- K. Stralin Usefulness of aetiological tests for guiding antibiotic therapy in
community-acquired pneumonia. International Journal of Antimicrobial Agents 31 (2008) 3–11.
- Johansson N, Kalin M, Tiveljung-Lindell A, Giske CG, Hedlund J. Etiology of Community-Acquired Pneumonia: increased microbiological yield with new diagnostic methods. Clinical Infectious Diseases 2010; 50:202–9
1 comentario:
tengo un hijo con spw y me causa mucha impotencia que aca en la cuidad de villa mercedes san luis , no contemos con el apoyo necesario con un equipo interdiciplinario , para poder contener . mejorar su calidad de vida . soledad blanco.
Publicar un comentario