Evaluación molecular de Leucemia Mieloide Crónica: diagnóstico, monitoreo y resistencia
La leucemia mieloide crónica es uno de los desórdenes mieloproliferativos mejor estudiados a nivel molecular. La translocación entre el cromosoma 9 y el 22, t(9;22), característica de esta patología, da como resultado un gen quimérico, BCR-ABL, que se traduce en una proteína con actividad tirosina quinasa constitutiva.
Diagnóstico
En aquellos pacientes donde el conteo hematológico sugiera el diagnóstico de un desorden mieloproliferativo crónico, la detección cualitativa del transcripto BCR-ABL en sangre periférica es la mejor forma de confirmarlo.
Monitoreo
Una vez iniciado el tratamiento, se sugiere cuantificar el transcripto BCR-ABL a intervalos de tres meses.
Resistencia
El análisis de mutaciones en el dominio quinasa está indicado en aquellos pacientes que inician tratamiento con inhibidores de tirosín quinasa y responden inadecuadamente o en aquellos casos de pérdida de respuesta, entendiendo por pérdida de respuesta a una recaida hematológica, al pasaje de respuesta citogenética completa a Ph+, o a un aumento de un logaritmo o más en la relación BCR-ABL /ABL.
Código de prestación | Nombre | Metodología | Tipo de muestra | Tiempo de entrega de resultado |
4216 | BCR-ABL p210 Cualitativo | PCR en tiempo real | Sangre Periférica o Médula Ósea | 3 días |
1839 | BCR-ABL p210 Cuantitativo | Q PCR en tiempo real | Sangre Periférica o Médula Ósea | 5 días |
2460 | Mutaciones dominio quinasa ABL | Secuenciación directa | Sangre Periférica o Médula Ósea | 8 días |
Bibliografía
· Monitoring CML patients responding to treatment with tyrosine kinase inhibitors: review and recomendations for harmonizing current methodology for dtecting BCR-ABL transcripts and kinase domain mutations and for expressing results. T. Hughes, et al. Boold 2006. Vol 108, Nº1.
