Fibrodisplasia osificante progresiva

Afecta, según algunos estudios, a unas 3,300 personas aproximadamente en todo el mundo
    


La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, que provoca una osificación progresiva de los músculos esqueléticos, fascias, tendones y ligamentos. Es decir, algunos tejidos del organismo, como músculos o tendones, se osifican y se convierten en hueso.

Epidemiología

Afecta, según algunos estudios, a unas 3,300 personas aproximadamente en todo el mundo.

Patología

El 75% de la población afectada suele presentar al nacer deformidades que pueden ayudar al reconocimiento de la enfermedad. Las malformaciones más comunes son la microdactilia y la anquilosis en las falanges de los dedos gordos del pie.
Estas formaciones óseas se producen por brotes desde la infancia. Tras la inflamación de los tejidos blandos en cuestión (músculos, tendones o ligamentos), éstos se convierten en hueso, lo que poco a poco supone la pérdida de movilidad. Los primeros signos de la enfermedad se suelen dar en las zonas cercanas a la columna vertebral y posteriormente se van propagando hacia otras articulaciones y grupos musculares como los codos o las rodillas. El avance de la patología es progresivo, según se desarrolla aparecen deformidades, discapacidades funcionales y perturbaciones conductuales. Por otro lado, tanto los músculos faciales como los músculos indispensables para las funciones vitales del organismo como la respiración, el diafragma, o el corazón para la circulación sanguínea, están característicamente fuera de peligro.

Historia

Desde el siglo XIX ha habido referencias esporádicas en la literatura médica describiendo a pacientes que, aparentemente, "se volvieron como piedra". Es posible que algunos de estos casos pueda haber sido atribuible a la FOP.
Quizá el caso más conocido de FOP en tiempos modernos sea el de Harry Raymon Eastlack Jr., nacido en Filadelfia, PA en noviembre de 1933. Su condición comenzó a desarrollarse a la edad de diez años y para la época de su muerte por una neumonía en noviembre de 1973 (seis días antes de su cuadragésimo cumpleaños), su cuerpo se había osificado por completo y sólo podía mover sus labios.
Lo que hace al caso de Eastlack particularmente notable es que antes de su muerte hizo conocer su intención de donar su cuerpo a la ciencia, con la esperanza de que su muerte pueda ayudar a encontrar una cura a esta poco entendida enfermedad. Como era su deseo, su esqueleto preservado ahora reside en el museo Mütter, en el Colegio de Medicina de Filadelfia y fue una invalorable fuente de información para el estudio de esta enfermedad.
Munchmeyer describe la enfermedad en 1969, aunque la primera mención del cuadro patológico fue hecha por Guy Patin en 1992.
Según estudios de la Universidad de Pensilvania la causa se halla en la activación de un gen (el ACVR1) mutado, que provoca la formación de tejido cartilaginoso u tejido óseo en las zonas en las que se encuentra. No hay tratamiento ni medicación que sea 100% eficaz contra esta condición.