La diabetes mellitus insulinodependiente (DMID) refleja la expresión de mezclas complejas de genes que confieren susceptibilidad con distinta penetrancia y los subgrupos exhiben distintos umbrales de sensibilidad a los agentes ambientales.
Existe un amplio rango de edades de debut, aunque es mayor en la niñez y juventud. La aparición de los síntomas clínicos se extiende ocasionalmente desde los primeros meses de vida hasta más allá de los 50 años. La DMID es una enfermedad órgano específica con un importante componente de autoagresión celular acompañada de una serie de marcadores humorales detectables en circulación. Estos son principalmente los anticuerpos conocidos como ICA (anticuerpos anti islote pancreático), IAA (autoanticuerpo antiinsulina), anti GAD, etc. Los anti-GAD son autoanticuerpos específicos contra la glutamato decarboxilasa. Fueron descriptos en 1982 y por entonces, se los denominó 64 K. Recién en 1990 es identificó a este antígeno como GAD (Glutamic Acid Decarboxilase), la enzima reconocida en neurobiología como la que sintetiza el neurotransmisor inhibitorio GABA a partir de ácido glutámico. Ese hallazgo se produjo como consecuencia de la alta incidencia de diabetes tipo 1 en pacientes con síndrome de Stiff man (hombre rígido).
Se sabe que existen dos formas de la enzima, identificables por sus pesos moleculares de 65 KDa y 67 KDa y designadas como GAD65 y GAD67. En el ser humano la GAD65 se localiza principalmente en el sistema nervioso y en las células ß pancreática.
En la actualidad, es ampliamente aceptado que la determinación de marcadores de autoinmunidad específicos, junto con análisis genéticos y las pruebas funcionales del páncreas endócrino pueden revelar la DMID antes del debut clínico (fase preclínica). La detección temprana de la patología en curso tiene varias ventajas teóricas: muchas células beta pueden subsistir en el pródromo inicial y estar sometidas a una baja carga secretoria de insulina. Aproximadamente un 70-80% de los pacientes recientemente diagnosticados con diabetes tipo 1 presentan GAD significativamente superior a los controles normales.
Los Ac. Anti GAD constituyen el marcador más precoz de la diabetes tipo 1 (se detectan una década antes de la aparición de los síntomas clínicos de la enfermedad).
Existe un amplio rango de edades de debut, aunque es mayor en la niñez y juventud. La aparición de los síntomas clínicos se extiende ocasionalmente desde los primeros meses de vida hasta más allá de los 50 años. La DMID es una enfermedad órgano específica con un importante componente de autoagresión celular acompañada de una serie de marcadores humorales detectables en circulación. Estos son principalmente los anticuerpos conocidos como ICA (anticuerpos anti islote pancreático), IAA (autoanticuerpo antiinsulina), anti GAD, etc. Los anti-GAD son autoanticuerpos específicos contra la glutamato decarboxilasa. Fueron descriptos en 1982 y por entonces, se los denominó 64 K. Recién en 1990 es identificó a este antígeno como GAD (Glutamic Acid Decarboxilase), la enzima reconocida en neurobiología como la que sintetiza el neurotransmisor inhibitorio GABA a partir de ácido glutámico. Ese hallazgo se produjo como consecuencia de la alta incidencia de diabetes tipo 1 en pacientes con síndrome de Stiff man (hombre rígido).
Se sabe que existen dos formas de la enzima, identificables por sus pesos moleculares de 65 KDa y 67 KDa y designadas como GAD65 y GAD67. En el ser humano la GAD65 se localiza principalmente en el sistema nervioso y en las células ß pancreática.
En la actualidad, es ampliamente aceptado que la determinación de marcadores de autoinmunidad específicos, junto con análisis genéticos y las pruebas funcionales del páncreas endócrino pueden revelar la DMID antes del debut clínico (fase preclínica). La detección temprana de la patología en curso tiene varias ventajas teóricas: muchas células beta pueden subsistir en el pródromo inicial y estar sometidas a una baja carga secretoria de insulina. Aproximadamente un 70-80% de los pacientes recientemente diagnosticados con diabetes tipo 1 presentan GAD significativamente superior a los controles normales.
Los Ac. Anti GAD constituyen el marcador más precoz de la diabetes tipo 1 (se detectan una década antes de la aparición de los síntomas clínicos de la enfermedad).
| Ac. Anti GAD (Glutamic Acid Decarboxylase): nota y especificaciones |
El laboratorio realiza esta prestación:
• Ac. Anti GADModelo de informe:
Método: ELISA
Valores de referencia: menor a 5 U/ml: Negativo
Mayor o igual a 5 U/ml: Positivo
Bibliografía:• Papouchado M.L. Anticuerpos anti glutamato decarboxilasa (anti GAD). Revista de Asociación Bioquímica Argentina, vol 59 Nº2, 1995.
• Poskus E. y Ermácora M.R. Los avances en diabetes mellitus impulsados por los inmunobiológicos recombinantes. Bioquímica y Patología Clínica, vol 62 Nº1, 1998.
• Poskus E. Inmunidad y Diabetes. Predicción y Prevención. Anticuerpos Antiinsulina. Diabetes vol 19.
• Gupta M.K. Biochemistry, Pathogenesis, and Laboratory Diagnosis of Endocrine Disorders of the Pancreas. Clinical Pathology of Pancreatic Disorders 165:212, 1997.
• Valdez S.N., Sica M., Labovsky, V.,Iacono, R., Cardoso, A., Krochik, A.G., Mazza, C.S., Ermácora M., Cédola N., Poskus E. Combined Measurement of diabetes Mellitus Imunological Markers: An Assessment of its Benefits in Adult-Onset Patients. Autoimmunity, 2000, August.
• Verge C.F., et al. Prediction of type 1 Diabetes en Fisrt-Degree Relatives Using a Combination of Insulin, GAD, and ICA512bdc/IA-2 Autoantibodies. Diabetes 1996, 45:926-933*
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